priony jako příčina chronických neurodegenerativních onemocnění

identifikace zcela nové třídy patogenů způsobujících onemocnění, které se zdají replikovat bez genů, je jedním z nejrevolučnějších koncepčních pokroků v medicíně a otevírá novou éru biologického výzkumu. Stanovit to, co mnozí vědci považovali za kacířskou myšlenku, že přenosným činidlem u několika vzácných neurodegenerativních onemocnění je protein a ne pomalu působící virus, Jak se obecně myslelo, vyžadovalo velkou vědeckou a osobní odvahu.

v roce 1982 Stanley Prusiner navrhl, že infekční agens způsobující klusavku, nemoc ovcí, je záhadným patogenem, když pojmenoval prion pro bílkovinné infekční částice.

z mozků zvířat infikovaných klusavkou, Dr. Prusiner vyčistil prion, který vypadal, že je složen pouze z bílkovin, přesto se mohl množit. Nazval tento protein „prionovým proteinem“ nebo PrP. Když hledal nukleovou kyselinu (DNA nebo RNA) v prionu, nebyl pro ni žádný důkaz. Ale jak by se priony mohly množit bez genomu? Následně Dr. Prusiner a jeho kolegové zjistili, že protein prionu byl odvozen z normálního proteinu, který je kódován genem nalezeným u všech vyšetřovaných zvířat, včetně lidí.

Později, Dr. Prusiner a jeho kolegové zjistili, že tempo klusavky u zvířat bylo řízeno sekvencí PrP a že Gerstmann-Straussler-Scheinkerova choroba u lidí je způsobena mutací v genu PrP. Geneticky upravené nebo transgenní myši nesoucí PRP geny s lidskou mutací spontánně vyvinuly degeneraci mozku podobnou klusavce. Tyto studie tvrdily, že prionová onemocnění mohou být jak zděděná, tak infekční, což je bezprecedentní koncept.

Nelze najít chemický rozdíl, který by odlišoval normální PrP od formy onemocnění, Dr. Prusiner a jeho kolegové zjistili, že obě formy PrP mají různé tvary nebo konformace. Zdá se, že forma onemocnění PrP působí jako šablona pro opětovné složení normálního PrP do formy onemocnění. Ve skutečnosti se zdá, že prionová onemocnění jsou poruchami konformace bílkovin.

Stanley Prusiner, pro mezník, revoluční práce, prováděná více než 20 let-často tváří v tvář skepticismu a pochybnostem—která založila existenci zcela nové třídy infekčních agens a která otevřela nové chápání patogeneze několika matoucích neurodegenerativních onemocnění, je udělena cena Albert Lasker Basic Medical Research Award z roku 1994.