priony jako przyczyna przewlekłych chorób neurodegeneracyjnych

identyfikacja zupełnie nowej klasy patogenów chorobotwórczych, które wydają się replikować bez genów, jest jednym z najbardziej rewolucyjnych osiągnięć koncepcyjnych w medycynie i otwiera nową erę badań biologicznych. Przedstawienie tego, co wielu naukowców uważało za heretycką ideę, że czynnikiem przenoszącym w kilku rzadkich chorobach neurodegeneracyjnych jest białko, a nie wolno działający wirus, jak powszechnie uważano, wymagało wielkiej naukowej i osobistej odwagi.

w 1982 Stanley Prusiner zaproponował, że czynnik zakaźny powodujący trzęsawkę, chorobę owiec, jest tajemniczym patogenem, kiedy nazwał prion, białkową cząstką zakaźną.

z mózgów zarażonych trzęsawką zwierząt, Dr Prusiner oczyścił prion, który zdawał się być złożony tylko z białka, ale mógł się namnażać. Nazwał to białko „białkiem prionowym” lub PrP. Kiedy szukał kwasu nukleinowego (DNA lub RNA) w prionie, nie było na to dowodów. Ale jak priony mogłyby się rozmnażać bez genomu? Następnie Dr Prusiner i jego współpracownicy odkryli, że białko prionu pochodzi z normalnego białka, które jest kodowane przez gen znaleziony we wszystkich badanych zwierzętach, w tym u ludzi.

Później Dr Prusiner i jego współpracownicy odkryli, że tempo trzęsawki u zwierząt było kontrolowane przez sekwencję PrP i że choroba Gerstmanna-Strausslera-Scheinkera u ludzi jest spowodowana mutacją w genie PrP. Genetycznie zmodyfikowane lub transgeniczne myszy posiadające geny PrP z ludzką mutacją spontanicznie rozwinęły degenerację mózgu podobną do trzęsawki. Badania te argumentowały, że choroby prionowe mogą być zarówno dziedziczne, jak i zakaźne, co jest bezprecedensową koncepcją.

Prusiner i jego współpracownicy odkryli, że dwie formy PrP mają różne kształty lub konformacje. Postać chorobowa PrP wydaje się działać jako szablon do ponownego włączenia normalnego PrP do postaci choroby. Rzeczywiście, choroby prionowe wydają się być zaburzeniami konformacji białek.

Stanleyowi Prusinerowi, za przełomową, rewolucyjną pracę, prowadzoną przez ponad 20 lat—często w obliczu sceptycyzmu i wątpliwości—która ustanowiła istnienie zupełnie nowej klasy czynników zakaźnych i która otworzyła nowe zrozumienie patogenezy kilku zaskakujących chorób neurodegeneracyjnych, przyznano tę nagrodę Albert Lasker Basic Medical Research w 1994 roku.