prionii ca cauză a bolilor neurodegenerative cronice

identificarea unei clase complet noi de agenți patogeni cauzatori de boli care par să se reproducă fără gene este unul dintre cele mai revoluționare progrese conceptuale în medicină și deschide o nouă eră a cercetării biologice. Pentru a expune ceea ce mulți oameni de știință au considerat a fi ideea eretică că agentul transmisibil în mai multe boli neurodegenerative rare este o proteină și nu un virus cu acțiune lentă, așa cum se credea în general, a necesitat un mare curaj științific și personal.

în 1982, Stanley Prusiner a propus că agentul infecțios care provoacă scrapie, o boală a oilor, este un agent patogen misterios atunci când a numit prionul, pentru particule infecțioase proteinice.

din creierul animalelor infectate cu scrapie, Dr. Prusiner a purificat prionul care părea să fie compus numai din proteine, dar se putea multiplica. El a numit această proteină „proteina prionică” sau PrP. Când a căutat un acid nucleic (ADN sau ARN) în prion, nu a existat nicio dovadă pentru unul. Dar cum ar putea prionii să se înmulțească fără un genom? Ulterior, Dr. Prusiner și colegii săi au descoperit că proteina prionului a fost derivată dintr-o proteină normală care este codificată de o genă găsită la toate animalele examinate, inclusiv la oameni.

Mai Târziu, Dr. Prusiner și colegii săi au descoperit că ritmul scrapiei la animale a fost controlat de secvența PrP și că boala Gerstmann-Straussler-Scheinker la om este cauzată de o mutație a genei PrP. Șoarecii modificați genetic sau transgenici care adăpostesc genele PrP cu mutația umană au dezvoltat spontan degenerarea creierului similar cu scrapie. Aceste studii au susținut că bolile prionice pot fi atât moștenite, cât și infecțioase, un concept fără precedent.

incapabil să găsească o diferență chimică care distinge PrP normal de forma bolii, Dr. Prusiner și colegii săi au descoperit că cele două forme PrP au forme sau conformații diferite. Forma de boală a PrP pare să acționeze ca un șablon pentru reformularea PrP normală în forma bolii. Într-adevăr, bolile prionice par a fi tulburări ale conformației proteinelor.

lui Stanley Prusiner, pentru munca revoluționară de referință, desfășurată de—a lungul a 20 de ani—adesea în fața scepticismului și îndoielii-care a stabilit existența unei clase complet noi de agenți infecțioși și care a deschis o nouă înțelegere a patogenezei mai multor boli neurodegenerative derutante, este acordat acest premiu Albert Lasker Basic Medical Research din 1994.